En Israel, comenzó a ser utilizado un método innovador para el diagnóstico de anomalías genéticas en el feto, con gran precisión y sin riesgos para la investigación de embarazo. Gracias a esta tecnología, los médicos todavía en las primeras etapas del embarazo pueden detectar enfermedades graves tales como el síndrome de Down y otros defectos de nacimiento peligrosos.
El método tradicional de diagnóstico de anomalías cromosómicas es la amniocentesis. Sin embargo, a menudo crea una gran cantidad de efectos secundarios, y que incluye un riesgo de aborto involuntario. Por lo tanto, dicha investigación invasiva se prescribe sólo en casos excepcionales en alto riesgo de anomalías fetales. La precisión del análisis del líquido amniótico es de 60 a 90%. Al mismo tiempo, la precisión de la nueva prueba de sangre en la detección de anomalías cromosómicas importantes cerca del 99%, con riesgos casi no asociados. Los médicos esperan que en un futuro próximo se reemplazará el tradicional estudio del líquido amniótico.
La técnica tiene algunas limitaciones en la aplicación, ya que resultados incorrectos pueden observarse en múltiples el embarazo y en mujeres que recibieron óvulos donados y los que han tenido un trasplante de médula ósea antes.
El análisis se lleva a cabo por una tarifa. El costo varía de 1100 a 1700 dólares estadounidenses. las compañías de seguros de salud cubren sólo una parte de esa cantidad, en función del tipo de seguro.
La enfermedad más común que la nueva técnica es capaz de identificar - el síndrome de Down. Se reúne con una tasa promedio de un caso por cada 1100 embarazos. Para estos niños, que se caracteriza por un aspecto específico: un cráneo acortada, aplanado cara y la forma del ojo Mongoloid. En todos los niños con este síndrome desarrollar retraso mental, casos pulmonares y muy graves. Además, en el 40% de los pacientes con enfermedad cardíaca diagnosticada, y el 8% - leucemia congénita.
Casi todos los hombres con síndrome de Down son infértiles, y la mitad de las mujeres todavía pueden tener hijos. Pero, también, con 30 - 50 por ciento de probabilidad nacer con anomalías cromosómicas. Anteriormente, las personas con síndrome de Down que viven cerca de 25 años. Pero gracias a la tecnología médica moderna la esperanza media de vida ha aumentado a 50 años.
También patología, que se puede prevenir con la ayuda de un nuevo análisis - síndrome de Edwards. Se produce con una frecuencia de un caso por cada 6.000 embarazos. Para los que sufren de esta enfermedad se caracteriza por anormalidades de la estructura del cráneo, malformaciones del corazón y los vasos sanguíneos, así como un retraso mental profundo. La mayoría de los pacientes mueren en los primeros meses después del nacimiento hasta un año de vida no más del 10% de los niños.
Una tercera anomalía detectable genética por análisis de la nueva tecnología - síndrome de Patau. La frecuencia de ocurrencia - un caso por cada 10.000 nacimientos. Se caracteriza por microcefalia, paladar hendido y el labio superior, malformaciones del sistema cardiovascular. Casi el 95% de las personas con el síndrome no sobreviven incluso hasta un año.
Además, un nuevo diagnóstico capaces de detectar otras anomalías genéticas, como el síndrome di Giorgio, síndrome de Angelman, y otros.
