Desafortunadamente, en nuestro país, acudir a un genetista es un fenómeno más bien raro que popular. Por su parte, el diagnóstico precoz de posibles patologías genéticas es muy importante, especialmente durante la planificación de un embarazo saludable.
Idealmente, ambos socios deben someterse a una consulta competente incluso antes del momento de la concepción. Pero si esto no sucede, los médicos se refieren a la genética de aquellas mujeres embarazadas que tienen ciertas indicaciones para ello.
Las indicaciones para un examen genético de una mujer embarazada son las siguientes:
1. La futura madre tiene más de 35 años.
2. El futuro padre tiene más de 40 años, mientras que la edad de la mujer no importa, puede ser joven y más madura.
3. La presencia de enfermedades hereditarias en una mujer, como finelcetonuria, fibrosis quística, etc.
4. Ha habido casos en la familia en los que los niños nacieron con:
- patología cromosómica hereditaria;
- anomalías congénitas;
- retraso mental.
5. Ha habido bebés muertos en el pasado.
6. En la familia, uno o ambos padres tienen familiares con las patologías anteriores.
7. El matrimonio se basa en el incesto.
8. En el pasado, hubo problemas de aborto espontáneo en el primer trimestre.
9. El impacto negativo de los medicamentos y drogas en el período inicial del embarazo.
10. La mujer embarazada estaba enferma y fue tratada al comienzo de su embarazo.
11. Curso difícil del embarazo, amenaza constante de interrupción, que no es susceptible a la terapia estándar.
12. Poca agua y polihidramnios.
13. Mujeres que han sido examinadas en los departamentos de DRT por infertilidad de parejas.
14. Patología fetal detectada durante el cribado prenatal, incluyendo ecografía, marcadores bioquímicos, patologías cromosómicas, congénitas.
15. El impacto del entorno negativo asociado a las actividades profesionales en el trabajo.
Los factores anteriores son determinados por el médico en la primera visita de la mujer embarazada, después de una conversación detallada y un examen general. La tarea de cada futura madre es brindar la información más completa sobre su familia y las características de su vida personal.
Esto ayudará al especialista a tiempo para determinar la predisposición a ciertas anomalías genéticas y tratar de corregir correctamente el proceso de manejo de un embarazo complicado.
